以双下肢疼痛为主要表现的Erdheim-Chester病一例

摘要

Erdheim-Chester病是一种罕见的非朗格汉斯组织细胞增生症,可以累及多系统,以骨骼受累最常见.本文报道一例39岁男性,因双下肢疼痛就诊,并发尿崩症、高泌乳素血症[泌乳素(prolactin,PRL)412.9 mU/L]、雄激素减少[睾酮(testosterone,T)7.76 nmol/L]、亚临床甲减[促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)5.17 mU/L]及肺部受累,结合临床表现、影像学及实验室检查,初步诊断为Erdheim-Chester病.右胫骨活检病理检查发现组织细胞,且存在BRAF V600E突变而确诊.本文在进行文献复习的基础上对该病展开讨论,旨在提高临床医师的认识.