Noonan综合征一例

摘要

@@ 患儿女,3岁.因自幼双上眼睑下垂,于2002年3月14日来我院就诊.全身检查:智力和发育正常,身高 97 cm,体重17 kg.毛发卷曲,宽方额,鲨鱼样嘴,腭弓高,小颌,耳位低,后发际低,颈短且有璞.胸骨上部向外移位,下部向内移位,胸骨左缘第2肋间可闻及隆隆样杂音.心脏B超示肺动脉瓣狭窄.眼部检查:双眼视力0.5,内眦间距38 mm,睑裂宽度23 mm,双眼上睑下垂,代偿头位呈昂位,平视睑裂高度2 mm,上睑提肌力为0.逆行性内眦赘皮,眼球各方向运动正常,Bell现象存在.眼位无偏斜,眼球无震颤.