3型Stargardt病及其致病基因ELOVL4的研究进展

摘要

3型Stargardt病(STGD3,MIM600110)是一种常染色体显性遗传的早发性黄斑营养不良性疾病,是一种单基因遗传性疾病.目前为止,已知的STGD3致病基因为极长链脂肪酸延长酶4基因(ELOVL4).ELOVL4是位于内质网上的一种调节极长链饱和及多不饱和脂肪酸生物合成的限速缩合反应中不可或缺的膜蛋白.作为一种遗传性疾病,STGD3目前仍无有效治疗方法.然而,饮食补充极长链多不饱和脂肪酸可能是治疗STGD3的一种可行疗法.对STGD3基因及致病机制的研究可能将有助于发现STGD3的有效治疗方法及进一步了解其他遗传性视网膜变性疾病和更复杂的年龄相关性黄斑变性.