帕金森病相关致病基因的研究进展

摘要

近年来,帕金森病（PD）的遗传学研究取得了较大的进展,迄今为止已经确定了PARK1-PARK10等10个单基因与PD的发生有关。其中三个基因产物与家族性PD有关,它们分别是α-synuclein（PARK1）、parkin（PARK2）和泛素蛋白C末端羟化酶-L1（PARK5）,它们均参与Lewy小体的形成,在PD的发病过程中扮演重要的角色。虽然另外几个基因对应的蛋白或对应蛋白的功能未知,但已经在染色体上找到相应的位置。PD遗传学的研究将有助于PD的早期诊断.并且有可能为PD的治疗提供新的靶点。本文概述了PD相关基因的最新研究进展。