遗传性多巴反应性肌张力障碍一家系

摘要

目的探讨一个遗传性多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia,DRD）家系的临床特点及相关基因突变。方法收集一个DRD家系的临床资料及外周血样本,提取全基因组DNA,应用聚合酶链反应（PCR）及DNA直接测序方法进行三磷酸鸟苷环化酶-1（GCH-1）基因外显子突变检测。结果该家系患病成员临床特点方面个体差异较大,但所有患者均对左旋多巴制剂反应良好,且未见明显不良反应。基因分析显示5例患者及1例无症状直系亲属存在GCH-1基因第6号外显子上的缺失突变c.631632delAT,引起框移突变。结论 DRD临床表现具有明显异质性,在同一家系不同患者之间存在较大差异,同一基因突变可引起不同的临床表现型,部分携带者可不发病。GCH-1基因第6号外显子上的缺失突变c.631632delAT为DRD致病的遗传学基础之一。