先天性高胰岛素血症在新生儿期早期诊疗探讨

摘要

目的 分析10例新生儿先天性高胰岛素血症临床资料,探讨其早期诊断和治疗方法.方法 回顾性分析2000至2010年淄博市第八人民医院儿科收治的10例新生儿期起病的先天性高胰岛素血症患儿围生期情况、临床表现、实验检查以及治疗、随访等资料.结果 10例患儿中男6例,女4例.起病时间为生后1 h内至生后25 d.大于胎龄儿6例,其中巨大儿4例.以惊厥为主要临床表现7例,其他临床表现有反应弱、拒奶、面色苍白、四肢抖动、嗜睡、易激惹等.实验室检查均有持续性低血糖和高胰岛素血症,尿酮体阴性.3例放弃治疗,7例给予二氮嗪治疗,仅2例治疗有效,1例行胰腺次全切除术,术后血糖正常.随访3例(二氮嗪治疗2例、胰腺次全切除1例),智力正常,2例放弃治疗死亡,其余5例均有中重度智力低下,低血糖发作无缓解.结论 新生儿先天性高胰岛素血症以大于胎龄儿多见.发病可以早至生后1 h,起病隐匿且无特异性体征.低血糖严重,脑损伤多见.可通过血糖监测、血胰岛素和尿酮体检查作出早期诊断.多数患儿二氮嗪治疗无效,确定二氮嗪治疗无效者应尽早手术治疗.