以听力障碍为首发症状的Wolfram综合征1例报告

摘要

1 病例报告 患者,男,51岁,于2002年10月9日入院.4年前患者开始出现双耳听力下降,呈进行性加重,未予诊治.1年前因口干、多饮、多食、消瘦2个月,血糖34.8mmol/L,尿糖(+),尿酮(+++)以1型糖尿病伴酮症入院.当时视力正常,电测听:8000Hz双耳60dB反应,低中频听力正常,经胰岛素治疗后好转出院.1周前患者自行停用胰岛素,后出现肢体乏力,再次因糖尿病伴酮症入院.血糖28.9mmol/L,尿酮(+).家族史:其姐45岁死于糖尿病,而父母无异常.查体:体重36kg,身高168cm,BMI=12.8,视物清晰,但听力已完全丧失,双肺呼吸音清,双下肺可闻及少量细湿罗音,心率116次/min,律齐,心界无扩大,腹软,肝脾肋下未触及.入院后发现尿量5～6.5L/天,尿比重=1.005,禁水加压试验支持中枢性尿崩症.辅助检查:空腹血糖13.4mmol/L,餐后血糖27.3mmol/L,空腹C肽0.24pmol/L,餐后2h C肽0.27pmol/L,HbA1C15.2%,谷氨酸脱羧酶(GAD)阴性,胰岛细胞抗体(ICA)弱阳性,胰岛素抗体(IAb)阳性,肝功能AST 25U/L,ALT 22U/L,肾功能BUN 4.4mmol/L,Cr 34μmol/L,24h尿蛋白505mg/24h.腹部B超示:左肾少量积液.垂体MR:垂体信号轻度增高,正常神经垂体高信号消失,拟"垂体卒中"可能.诊断:Molfram综合征,糖尿病肾病Ⅳ期.入院后予以胰岛素降糖、控制感染等治疗,病情好转出院.