cDNA与DNA标本检测AML患者c-KIT基因外显子17突变的比较

摘要

目的 研究标本类型对急性髓系白血病（AML）患者c-KIT基因外显子17突变检测结果的影响。方法 回顾性研究。收集2016年6月至2018年8月送检北京大学人民医院的骨髓标本共51份,采集自37例AML患者初诊或治疗后,其中男17例,女20例,送检时中位年龄33岁（1～82岁）。t（8；21）AML 24例,inv（16）/t（16；16）AML11例,非CBF-AML2例。标本同时提取RNA和DNA,采用Sanger测序法分别检测cDNA及DNA标本的c-KIT外显子17突变,比较配对标本的检测结果。结果 （1）51对标本中14对均检出c-KIT突变,17对均未检出突变,其余20对均为cDNA检出而DNA未检出突变,不一致率为39.2%,cDNA突变检出率明显高于DNA标本（66.7%vs 27.5%,χ2=15.74,P=0.000 073）。（2）t（8；21）AML、inv（16）AML及非CBF-AML患者的配对标本均存在突变结果不一致现象,不一致率分别为36.4%（12/33）、27.2%（3/11）和71.4%（5/7）。（3）治疗后标本的不一致率明显高于初诊标本（72.7%vs 13.8%,χ2=18.22,P=0.000 03）。（4）5例具有c-KIT突变患者治疗随访中均可见cDNA与DNA标本结果不一致现象。结论 对于Sanger测序法检测AML患者c-KIT外显子17突变,cDNA比DNA标本具有更高的检出率,在治疗后尤其普遍。