环介导等温基因扩增技术检测JAK2 V617F基因突变

摘要

＜正＞JAK2 V617F基因突变导致JAK2信号通路持续激活,造血干/祖细胞获得持续增殖和存活的优势,骨髓中一系或多系造血细胞持续增生,产生相应的临床症状[1]。该突变主要见于骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasms,MPNs）,在不同的亚型中阳性率分别为:真性红细胞增多症（polycythemia vera,PV）中约95%、原发性血小板增多症（essential thrombocythemia,ET）和原发性骨髓纤维化（primary myelofibrosis,PMF）中约50%[2]。