基因相关疑难肠病

摘要

对于不明原因的腹痛、腹泻、发热,临床诊断相当困难。这些症状不一定是由于肠道疾病引起,也可能由于血管、药物、遗传代谢等疾病所致。除了感染性、免疫性、肿瘤性、血管源性、药物性原因外,更为疑难的是与遗传基因相关的肠道疾病,需要结合临床症状、体征、实验室检查、内镜检查及影像学检查,最终结合基因检测明确诊断。