基因多态性与急性一氧化碳中毒后迟发性脑病的关联研究

摘要

目的探讨含WW结构域的E3泛素蛋白连接酶2（WWP2）基因的2个单核苷酸多态性位点（rs3790088、rs4247109）与急性一氧化碳中毒后迟发性脑病（DEACMP）潜在的关联性,探寻引起DEACMP的遗传易感基因。方法选择2006年11月至2017年12月就诊的急性一氧化碳中毒（ACMP）昏迷抢救成功患者,共235例DEACMP患者和429例ACMP患者,ACMP患者均随访90 d以上且未发生DEACMP。采用血液基因组DNA提取试剂盒进行外周血DNA提取;运用Sequenom分型检测技术分析WWP2基因多态性与DEACMP的遗传易感性。DEACMP患者入院后每3 d评估一次《长谷川痴呆量表》（HDS）和《日常生活能力量表》（ADL）,评估患者智力和生活能力受损程度。基因型分布是否符合Hardy-Weinderg平衡定律用拟合优度χ2检验,两组患者基因关联性分析采用2×2四格表或2×3列联表χ2检验,共显性遗传模式用2×3列联表χ2检验。结果 rs3790088位点包含226例DEACMP患者和414例ACMP患者,rs4247109位点包含234例DEACMP患者和428例ACMP患者。DEACMP和ACMP患者各基因型Hardy-Weinberg平衡检验差异无统计学意义（P＆0.05）。DEACMP与ACMP患者rs3790088和rs4247109位点基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义（P＆0.05）。按性别分组后,DEACMP与ACMP患者rs3790088和rs4247109位点基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义（P＆0.05）。三种遗传模式（共显性遗传、显性遗传、隐性遗传）下rs3790088和rs4247109位点基因型与DEACMP发病无关联（P＆0.05）。结论 WWP2基因的2个单核苷酸多态性位点（rs3790088、rs4247109）和DEACMP的发病尚无法确定存在遗传相关性。