肝功能异常的少见原因：谷固醇血症1例

摘要

报道1例以鼻衄、脾大起病,后因肝功能异常而最终诊断为谷固醇血症的病案。文中患者的诊治过程曲折,期间经历了两次肝脏穿刺组织学检查、脾脏切除手术,但病因一直未能明确。最终,通过基因检测等检查确诊并予以治疗,此后患者肝功能改善、未再出现鼻衄。该例病案提醒临床医生,遇到反复肝功能异常的患者,若经常规实验室、影像学及组织学检查后仍未明确病因,则应重视遗传代谢性肝病相关基因的筛查,利于及时诊断、尽早治疗。