TCF3-PBX1融合基因阳性成人急性淋巴细胞白血病的临床和实验研究

摘要

目的探讨TCF3-PBX1融合基因阳性的成人急性淋巴细胞白血病（ALL）的形态学、免疫学、细胞遗传学和临床特点。方法采用R显带技术进行常规核型（CC）分析,间期荧光原位杂交（FISH）技术和RT-PCR技术检测TCF3-PBX1融合基因,流式细胞术（FCM）检测细胞免疫表型;分析19例TCF3-PBX1融合基因阳性成人ALL的临床和实验室特征并进行长期随访。结果本组19例TCF3-PBX1融合基因阳性ALL占同期成人ALL的3.13%;其中L1 12例,L2 7例。细胞遗传学检测7例为t（1;19）平衡易位,10例为der（19）t（1;19）不平衡易位,2例为正常核型。9例经RT-PcR检测的病例均有TCF3-PBX1融合基因转录本,17例经间期FISH检测TCF3-PBX1融合基因均为阳性。18例行FCM检测的患者中16例为B淋系抗原表达,2例为T淋系抗原表达。17例患者有不同程度的肝、脾、淋巴结等髓外浸润。本组患者经1个疗程诱导化疗后17例获得完全缓解（CR）,cR率为94.7%,中位无复发生存时间为3.2个月,中位总生存期为7.2个月。结论 TCF3-PBX1融合基因阳性成人ALL有着独特的临床和实验室特点;治疗缓解率高,但短期内易复发,总生存期短,应该采取更积极的治疗以改善预后;间期双色FISH联合CC及RT-PCR可以提高TCF3-PBX1融合基因的检出率。