新疆维吾尔族和汉族骨髓增殖性肿瘤患者JAK2 V617F基因突变研究及其临床意义

摘要

目的研究维吾尔族骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者JAK2 V617F基因（以下简称JAK2基因）突变率及其与临床特征的相关性,同时探讨该突变在汉族和维吾尔族MPN患者中的差异性。方法采用等位基因特异性PCR（AS-PCR）方法,对134例（维吾尔族55例、汉族79例）bcr-abl阴性MPN患者进行JAK2基因突变检测。结果①MPN患者中JAK2基因总突变率73.1%（134例中98例）。真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）及原发性骨髓纤维化（IMF）患者JAK2基因突变阳性率分别为84.3%（51例中43例）、69.7%（66例中46例）及52.9%（17例中9例）,差异均有统计学意义（P＜0.05）。②汉族MPN患者中JAK2基因突变阳性率为78.5%（79例中62例）,维吾尔族MPN患者中突变阳性率为65.5%（55例中36例）,两族患者JAK2基因突变总阳性率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。分别分析PV、ET及IMT三组患者中汉族和维吾尔族患者的突变率,差异均无统计学意义（P＞0.05）。③JAK2基因突变阳性患者其血常规指标明显高于JAK2阴性患者,出现脾脏肿大、并发血栓出血及转化的概率明显增高（P＜0.05）;而以上临床特征在两民族间的差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论 PV、ET及IMF等经典MPN患者中均有较高的JAK2基因突变率;汉族与维吾尔族MPN患者该基因突变率、临床特征及并发症等方面的差异均无统计学意义,表明JAK2基因点突变在不同地域和人种的MPN患者中差异不显著,其可能具有相同的分子发病机制。