Hb H病合并异常Hb Q和β地中海贫血一例报道及文献复习

摘要

＜正＞血红蛋白病是由于珠蛋白基因突变或缺如而引起的单基因遗传病,一类是珠蛋白生成障碍导致珠蛋白链合成减少或缺乏,为地中海贫血（地贫）;另一类是由于基因突变导致血红蛋白结构异常,为异常血红蛋白病。异常Hb Q和Hb E是中国南方发病率较高、影响较大的遗传性血红蛋白病。异常血红蛋白合并单一类型的α、β或其他类型地贫的现象均有报道[1-4],但Hb H病合并异常血红蛋白同时又合并有β地贫,