非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体和棘皮动物微管相关蛋白样4-间变性淋巴瘤激酶与病理特征的相关性

摘要

目的检测表皮生长因子受体（EGFR）基因、棘皮动物微管相关蛋白样4（EML4）-间变性淋巴瘤激酶（ALK）基因在非小细胞肺癌（NSCLC）患者中的突变率,并分析其与临床病理特征的关系。方法应用Taqman-ARMS方法检测119例NSCLC患者石蜡组织中EGFR基因与53例EML4-ALK基因改变情况,并对其临床病理特征进行相关性分析。结果 119例NS(LC中EGFR基因总突变率为44.5%（53/119）,外显子18、19、20和21单突变率分别为1.7%（2/119）、25.2%（30/119）、0.8%（1/119）和13.4%（16/119）;EGFR基因各外显子之间双重突变共4例（3.4%）;ALK融合基因总阳性率为15.1%（8/53）;EGFR基因突变与ALK融合基因阳性共存型1例（0.8%）,其临床病理特征表现为腺癌高于非腺癌;不吸烟患者高于吸烟患者;女性患者高于男性患者。结论 NSCLC患者中,EGFR基因19和21外显子突变和ALK融合基因均存在较高的突变率,基因突变亚型分类能指导精准医学的个体化靶向治疗,而基因双突变共存型基因突变率虽低但不容忽视。EGFR及EML4-ALK阳性患者在临床病理上有一些相同或相似的特征,即女性、非吸烟、腺癌患者中较为多见,但也有一些不同的特征:EML4-ALK阳性患者中,腺癌中多伴有黏液产生的腺泡样结构,不同时合并EGFR突变。