41-Plex SNP色素推断复合检测体系在中国人群中的适用性研究

摘要

目的 根据已知的HIrisPlex-S色素推断SNP复合检测体系,在中国人群中进行色素表型推断及体系的适用性研究.方法 基于SNaPshot平台,构建包含2个复合扩增检测体系的41重SNP色素特征推断体系41-Plex.使用来自中国7个不同地域人群的200个无关个体DNA样本进行体系的准确性测试.通过人工表型分类读取眼睛及头发颜色;通过色素测量仪检测皮肤颜色,并计算个体类型角(individual typology angle,ITA)的数值对肤色进行分类.随后,使用在线推断模型(https://HIrisPlex.erasmusmc.n1/)进行每个样本的色素表型推断并计算准确率和受试者工作特征曲线下面积(the area under the receiver characteristic operating curve,AUC),根据对实验室参与者实际肤色表型的视觉认知,对手臂和脸颊ITA肤色分类标准进行了不同的调整并分别计算AUC值.结果 该体系对棕色眼睛颜色推断准确率为97％,对黑色头发颜色推断准确率为100％.在尝试多种肤色分类方法后,得到相对较高的AUC值为:白肤色0.831、中间肤色0.661、深肤色0.641和较黑-黑肤色0.768.结论 41-Plex色素推断体系可初步应用于中国人群色素表型推断及疑难案件样本检验中,为案件提供侦查线索.