中国汉族人群的线粒体DNA控制区多态性研究

摘要

探讨mtDNA多态性在法庭科学中个体识别的理论基础.应用PCR扩增产物直接测序方法,对111名中国北方地区汉族人群无血缘关系个体的mtDNA控制区(HVI和HVⅡ)进行测序分析.在高变区I 15998～16400之间发现102处碱基变异,103个mtDNA单倍型;在高变区Ⅱ00035～00369之间的发现36处碱基变异,69个mtDNA单倍型.其可变碱基的变异形式主要为碱基替代(转换和颠换)、插入和缺失;碱基转换(78.9%)明显高于颠换(14.3%)、插入(3.4%),缺失(3.4%).分析表明,人群个体mtDNA控制区碱基序列,基因多样性为99.9%,两个无关个体的偶合概率为0.92%,具有高度序列的多态性.