性别判定基因突变与男性不育症相关性的研究

摘要

采用采用两对引物的多重聚合酶链反应（ｍＰＣＲ）技术，对２８例镜下无精子、行天性睾丸发育不良男性不育症患者性别决定基因（ＳＲＹ基因）扩增。一对引物特异于ＳＲＹ基因序列称为引物对Ａ，扩增片段长为２８０ｂｐ另一对引物Ｂ，可从Ｘ染色体及Ｙ染色体分别扩增出两个ＤＮＡ片段，分别为５９０ｂｐ，３５５ｂｐ。在确定ＳＲＹ基因无大失情况下，用引物对Ａ行单链构象多生分析（ＰＣＲ／ＳＳＣＰ），检测有无基因突变。结果发现有