无创产前基因诊断方法研究进展

摘要

产前诊断又称宫内诊断，是指在胎儿出生前，通过影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，了解胎儿宫内的发育状态，对先天性缺陷或遗传性疾病作出诊断。产前诊断是预防严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，是优生和提高人口质量的重要保障之一。产前诊断方法根据采样途径或诊断方法是否构成对胎儿的影响可分为创伤性和无创性。