《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》解读

摘要

Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是由NF1基因突变导致的遗传性疾病,以神经纤维瘤为特征性表现,可累及全身多系统,往往合并脊柱侧凸、神经系统异常等,临床表现复杂且存在恶变风险,作为临床疑难病种其诊疗难度大。继我国2021版Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识后,最近我国罕见病联盟撰写并发表《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》,文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读,以期推动该指南的临床应用。