利格列汀治疗肝细胞核因子1β基因突变引起年轻的成年发病型糖尿病一例报道

摘要

报道1例利格列汀治疗肝细胞核因子1β(HNF1β)基因突变引起的MODY患者临床特征。利用MODY(1~13型)基因外显子二代测序和Sanger测序验证MODY5患者及其母亲,连续3年予利格列汀单药治疗,观察血糖、肾功能、胰岛β细胞功能变化。合并先天性胰腺和肾脏发育不全的青少年DM患者及亲属应筛查MODY5,精准诊断并予个体化治疗有助于血糖达标及改善生活质量。