老年NUT中线癌合并多发转移1例

摘要

患者男性，71岁。既往体健，2016年4月无明显诱因出现反复腰部疼痛，症状进行性加重，伴有左大腿麻木不适。2016年6月20日行PET-CT显示左肺上叶软组织影，肝、纵隔淋巴结、双肺多发转移灶，全身多发性骨转移。肿瘤标志物显示细胞角蛋白19片段（CYFRA21-1）〉100 ng/mL。2016年7月6日行肝脏穿刺活检，病理、免疫组织化学检测显示CK5/6（-）、Nap-A（-）、BSEP（＋）、NUT（＋）、P40（-）、TTF-1（-）、MD23（＋）、EMA（-）、P63（-）、CK8/18（少量＋）、CD34（血管＋）、SOX-2（个别＋）、CAM5.2（少量＋）、HPC（-）、P53（80%）、CDX2（-）、CK7（-）、ARGI（-）、Ki-67（50%）、CgA（-）、Syn（-），见图1。病理诊断为低分化上皮源性恶性肿瘤，NUT癌。血液全基因二代测序提示14外显子跳跃式缺失，7月19日出现双下肢瘫痪、皮肤巩膜黄染、进食困难及呕吐、咳嗽咳痰等症状，7月28日出现呼之不应、深度昏迷，并出现血液氧饱和度下降、血压下降，急查血气分析考虑2型呼吸衰竭、代谢性酸中毒，经积极抢救无效，于当日死亡。