高原世居藏族和移居汉族人群 CYP2C19 基因多态性比较分析

摘要

目的比较细胞色素P450(cytochrome P450,CYP450)的同工酶CYP2C19在高原世居藏族和移居汉族人群中的不同基因型及等位基因分布特点,为高原地区抗血小板药物氯吡格雷使用前是否进行基因检测提供依据。方法选取2021年1月至12月在西藏自治区人民医院就诊的藏、汉人群(分别为200例、120例),采用荧光定量PCR检测藏、汉人群CYP2C19基因多态性,并比较高原地区藏、汉人群基因型和代谢型的分布特点。结果CYP2C19在高原地区藏、汉人群中*1/*1、*1/*2、*1/*3、*2/*2、*2/*3、*3/*3基因型分布频率分别为49%、36.5%、6.5%、7.5%、0.5%、0%和47.5%、39%、4%、6%、2.5%、1%,等位基因*1、*2、*3分布频率分别为70.5%、26%、3.5%和69.1%、26.7%、4.2%,两组间基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05);快代谢(EM,*1/*1)、中间代谢(IM,*1/*2、*1/*3)、慢代谢(PM,*2/*2、*2/*3、*3/*3)分布频率分别为49%、43%、8%和47.5%、42.5%、10%,两组间差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论高原世居藏族人群中CYP2C19基因代谢型和基因型与移居汉族人群比较无差异,且中间代谢型及慢代谢型人群占比超过50%。在高原地区藏、汉人群中使用氯吡格雷之前有必要进行CYP2C19基因型检测,并根据基因型结果调整用药。