先天性挛缩蜘蛛指畸形两个家系报道并文献复习

摘要

目的分析总结先天性挛缩蜘蛛指畸形的病例特点。方法通过汇报先天性挛缩蜘蛛指畸形2个家系病例特点,分析其家族遗传情况,并检索既往文献,总结先天性挛缩蜘蛛指畸形的临床特点及诊断要点。结果2例病例及其家族成员患者具有先天性挛缩蜘蛛指畸形的典型骨骼畸形、外耳畸形特点,符合先天性挛缩蜘蛛指畸形临床诊断标准。检索既往文献,共有33个CCA家系报道,其中中国家系报道有6个。结论先天性挛缩蜘蛛指畸形是一种罕见的先天性常染色体显性遗传疾病,以特征性外耳畸形、关节挛缩和蜘蛛样指畸形为表现。