镜影手畸形的形态学特点

摘要

目的 分析镜影手畸形的临床特征和形态学特点，为准确及全面了解该罕见畸形的形态学规律提供依据。方法 纳入2011年至2020年就诊于我院手外科，形态学诊断为镜影手的患儿18例，依据首次就诊时查体及检查结果对患儿形态学特征展开分析。结果 18例均符合镜影手Al-Qattan诊断标准，均无家族遗传史。男55.6%，女44.4%，初次手术平均月龄为39.6个月（n=16）。15例为单侧发病，另有Laurin-Sandrow综合征（Laurin-Sandrow syndrome,LSS） 1例，Martin综合征2例；11例伴有尺骨复肢畸形。11例为7指畸形，3例8指畸形，3例6指畸形和1例罕见的5指畸形。常见手部伴发畸形：并指（n=11/18），指间及掌指关节挛缩（n=10/18）和指间关节发育不良（n=8/18）。10例存在优势指蹼，7例位于尺侧4～5指间，2例位于尺侧5～6指间，1例位于尺侧3～4指间。结论 镜影手畸形以镜像性多指为特征表现，散发发病为主，并指、关节挛缩和关节发育不良是其常见伴发畸形，也可伴发手指偏斜、腕关节桡偏及肉赘样多指。