细丝蛋白A基因突变引起肺动脉高压1例

摘要

对武汉亚洲心脏病医院先天性心脏病中心2017年9月收治的1例由细丝蛋白A（FLNA）基因突变导致的肺动脉高压（PAH）患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿, 女, 2岁, 临床表现为面容特殊、生长发育落后、反复肺部感染、反复心力衰竭、先天性心脏病、PAH。基因检测:FLNA突变（exon34:c.5417-1G＆A）, 为新发致病突变。FLNA突变导致的PAH报道较少, 本研究新发1例因FLNAc.5417-1G＆A复合杂合剪切突变所致的PAH, 扩展了FLNA基因的突变谱, 同时提示基因检测是排查PAH病因的重要手段之一。