遗传性肾炎精准诊治面临的问题和思考

摘要

遗传性肾炎又称Alport综合征(AS),为编码Ⅳ型胶原α3/α4/α5链的COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变所致的临床综合征,儿童期多表现为血尿伴或不伴蛋白尿,并呈进行性加重及肾功能减退,是儿童及青少年终末期肾脏病主要原因之一;除此之外,部分患者可伴晶体病变和高频听力异常等肾脏以外临床表型。近年来,随着医学诊断技术突飞猛进的发展及分子诊断技术的不断普及,尤其是精准医学模式下AS精准诊断体系的建立,极大提高了人们对AS的认识和诊断能力。然而,随之而来的医学及社会问题(如分子诊断的精准性、治疗规范性、社会家庭、伦理及隐私保护、AS管理及遗传干预等)不断凸显并面临挑战,因此,需要医患双方、社会团体、政府部门等多方共同不断努力,让AS患者享有应有的健康保障。