m.10158T>C基因突变致Melas/Merrf重叠综合征1例并文献复习

摘要

目的探讨m.10158T>C基因突变临床表型与基因型的关系。方法回顾性分析1例2015年8月在浙江大学附属第二医院初次住院确诊的m.10158T>C基因突变所致线粒体脑肌病患儿的临床资料,并以"m.10158T>C"为检索词通过PubMed、中国知网、万方数据库、Google学术等数据库对国内外文献进行检索,总结m.10158T>C基因突变患儿的临床表型及其与基因型的关系。结果该患儿线粒体基因MT-ND3上发现m.10158T>C突变(异质率约为45%)的异质性变异。根据临床表现、影像学检查、血液生化诊断为Melas/Merrf重叠综合征。以"m.10158T>C"为检索词对国内外文献进行检索,共检索m.10158T>C突变致线粒体脑肌病国外文献9篇,国内文献3篇,共报道m.10158T>C突变15例(1例临床资料不详),诊断Leigh7例,其中6例发病年龄在1岁内,且婴幼儿期死亡;Melas3例,Melas/Leigh综合征3例,Melas/Leigh/Merrf1例,致Melas/Merrf重叠综合征未见报道。结论m.10158T>C基因突变临床表型高度异质性,可引起Melas/Merrf临床表型。对于具有高度怀疑线粒体疾病的病例,应行基因测定明确诊断。