胶质细胞源性神经营养因子在先天性巨结肠中的表达

摘要

目的检测胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)基因mRNA在先天性巨结肠(HD)患儿不同肠段中的表达。方法收集42例经病理诊断为HD的标本(每例患儿的无神经节细胞肠段和神经节细胞正常肠段全层肠组织)。男33例,女9例;年龄2个月~10岁,实验标本均为散发病例,全部取材经组织病理学检测符合HD诊断,包括常见型30例,短段型12例。应用半定量RT-PCR技术检测42例HD患儿手术标本狭窄段、移行段和扩张段组织中GDNF mRNA水平及5例肠套叠患儿(对照组30 d^8岁;男4例,女1例)结肠手术标本组织中GDNF mRNA水平,分析并统计其与临床病理特点之间的关系。结果对照组肠管GDNF mRNA均表达阳性(100%);42例新鲜标本中,狭窄段11例GDNF mRNA表达阳性(26.2%),移行段15例GDNF mRNA表达阳性(35.7%),扩张段40例GDNF mRNA表达阳性(95.2%)。与扩张段和对照结肠比较,狭窄段结肠组织中GDNF mRNA水平明显降低,具有显著性差异(Pa0.05)。短段型较常见型狭窄段组GDNF mRNA表达低,有显著性差异(P<0.05)。结论HD狭窄段和移行段肠管GDNF mRNA表达异常;GDNF mRNA与HD病理类型有相关性;提示GDNF可能与HD的发病有关。