NEDD4基因启动子区SNP位点与瘢痕疙瘩遗传倾向性的关联分析

摘要

目的 探讨泛素连接酶E3中NEDD4基因的单核甘酸多态性位点(SNPs)与瘢痕疙瘩(KD)遗传倾向性的关系.方法 通过Sequenom公司的MassARRAY MALDI-TOF MS技术平台,对50例KD患者和52例正常人的3个位于NEDD4基因上的SNPs位点(rs17819300,rs4774833,rs10518830)的基因型进行分析.结果 在rs17819300和rs4774833这两个位点上,其基因型的差异无统计学意义.而rs10518830的统计学结果(P =0.013,OR=0.32)显示,KD组与对照组间的基因型差异具有统计学意义.结论 rs10518830位点基因多态性与KD遗传倾向相关联,其所在基因NEDD4可能参与了KD的发病过程.