胰岛素基因R46Q突变导致青少年的成人起病型糖尿病一个家系分析

摘要

本文报道1个经基因检测确诊为青少年起病的成人型糖尿病（MODY）10型家系。提取先证者外周血DNA, 进行特殊类型糖尿病检测包的二代测序。将基因检测结果与遗传学数据库比对, 从而发现可疑致病突变, 并对先证者亲属相应位点进行Sanger测序验证, 结果发现先证者及其两名家系成员于胰岛素基因第2外显子区域发生错义突变c.137G＆A（p.R46Q）, 未检测到该位点突变的家系成员未发病。对先证者及其家系成员的临床资料, 包括胰岛β细胞功能评估、并发症及合并症筛查、血糖控制情况等进行分析, 并通过文献检索总结国内外已报道的MODY10的临床特点及分子机制。