胰腺局灶增生型先天性高胰岛素血症一例

摘要

＜正＞先天性高胰岛素血症（CHI）是一种遗传异质性疾病,以低血糖状态下不恰当的胰岛素分泌为特征[1]。迄今为止已发现了9种CHI致病基因,并明确了8种遗传学类型[2],ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症(KATP-CHI)为先天性高胰岛素血症最常见的类型,是由于ABCC8和KCNJ11基因的突变所导致的。根据组织学特征的不同,CHI的胰腺可分为3种组织学类型:弥散型、局灶型、非典型型。而ABCC8基因突变导致的局灶型KATP-CHI在国内少见,本文对1例ABCC8基因突变导致的局灶型KATP-CHI进行了报道,以提高儿科及内分泌医师对局灶型先天性高胰岛素血症