四例中国青少年的成人起病型糖尿病2型家系的临床与分子遗传学研究

摘要

目的探讨中国青少年的成人起病型糖尿病2型（MODY2）患者的临床特点和分子遗传学特征。方法对2013年2月至8月北京协和医院诊断的4例MODY2家系患者的临床特点及实验室检查资料进行系统性分析并抽提相关家系成员的基因组DNA,聚合酶链式反应（PCR）扩增后进行葡萄糖激酶（GCK）基因直接测序。结果在4例家系中共诊断10例GCK基因突变引起的糖尿病和糖调节受损患者。在8例有临床资料的患者中,高血糖的诊断年龄为5.3~44.0岁,查体是主要发现形式,所有患者血甘油三酯水平均正常或低于正常下限。4个家系的GCK基因检测发现2个新突变c.749G＞A（R250H）和c.781G＞C（G261R）和2个已报突变c.127C＞T（R43C）和c.571C＞T（R191W）。结论中国MODY2患者临床表现多样,GCK基因c.749G＞A突变可能是MODY2的致病原因。