儿童白质消融性白质脑病的临床和MRI表现

摘要

cqvip:目的:总结并探讨儿童白质消融性白质脑病(VWM)的临床和MRI表现特点。方法:回顾性分析3例经基因突变分析确诊VWM患儿的临床情况和MRI表现特点,并复习相关文献。结果:3例发病前及病情加重前均有呼吸道感染史;运动、语言发育均较同龄人落后,以运动障碍较智力障碍重为特征;头颅MRI表现为双侧深部及皮质下脑白质弥漫性长T1、长T2信号,Flair为高信号或病灶中心部分可见多发小囊状低信号,DWI为高信号,病变可累及胼胝体、内囊、外囊、脑干及小脑;1例脊髓MRI表现为双侧脊髓对称长T1、长T2信号,累及全脊髓;半年后随访病变范围向周围渐进性扩展。结论:以运动障碍重于智力障碍为临床特点,以双侧脑白质弥漫性对称性长T1、长T2信号为MRI表现特点,基因突变分析可最终确诊VWM。