遗传性心律失常治疗新视野

摘要

＜正＞遗传性心律失常可分为两大类:原发性心电疾病与致心律失常性心肌病。其中原发性心电疾病指无心脏结构异常的一类以心电紊乱为主要特征的疾病,包括长0T综合征（LQTs）、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速（CPVT）、短0T综合征（SQTs）、特发性心室颤动（VF）、遗传性心脏传导阻滞和婴儿猝死综合征等;另一类为致心律失常性心肌病,如致心律失常性右室心肌病（ARVC）、肥厚型心肌病（HCM）与扩张型心肌病（DCM）等。近十多年来,分子遗传学、基因技术的发展与心脏病学的结合使这些疾病的分子致病机制得以阐明。目前已知绝大多数的原发性心电疾病都是由编码各离子通道亚单位的基因突变引起的,因此这类病可通称为"离子通道病"。而在致心律失常性心肌病中发现的致病基因,主要影响的是肌纤维膜和细胞骨架蛋白。