青春期后发病的色素异常性皮肤淀粉样变家系相关基因突变研究

摘要

目的:青春期后发病的色素异常性皮肤淀粉样变少见,本文报道一家系,并检测该家系中OSMR及IL31RA基因的突变情况。方法:经知情同意后采集该先证者及家系4例患者外周血后用PCR扩增OSMR基因第12~15号外显子和IL31RA基因12号外显子并进行测序。结果:该家系所有成员OSMR基因第12~15号外显子和IL31RA基因第12号外显子均未发现明显突变。结论:该家系未在OSMR基因第12~15号外显子和IL31RA基因第12号外显子发现突变,可能存在其他基因突变位点有关,需要进一步验证。