Bart综合征一例基因检测

摘要

报道新生儿Bart综合征1例并对其及父母进行基因检测.患儿,男,40周,出生后即发现双下肢、足部、左手腕、面部皮肤缺失,无家族史.对患者及父母DNA进行二代测序及一代测序验证,结果示患儿COL7A1基因存在2个突变,即c.2005C>T和c.7922G>A,患儿母亲检测到突变c.2005C>T,父亲检测到突变c.7922G>A.诊断:Bart综合征.行预防创面感染等支持对症处理后,现病情好转.