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基因突变; 罕见; 神经退化性疾病; 儿童疾病; 研究人员; 遗传性疾病; 阿兹海默症;
机译:在遗传的视网膜疾病中利用血缘关系缺失遗传遗传变异:罕见的新型疾病基因和众所周知的疾病基因的多种新的致病变体
机译:替代参加重大疾病基因研究的接受度:协调研究监督和利益相关者的关注
机译:基于分类的机器学习方法对新型疾病基因预测的比较研究
机译:罕见神经疾病中疾病基因的鉴定
机译:原始研究:使用罕见的疾病登记处用于建立以前未分配的GLA变体的表型分类:多层疾病基因型 - 表型工作组的共识分类系统
机译:用于研究罕见单基因疾病的新分子方法:使用外显子组测序寻找疾病基因
机译:2004年财政年度国立卫生研究院罕见疾病研究活动双年度和年度报告
机译:冯·希珀尔·林道(VHL)疾病基因和相应的cDNA及检测VHL疾病基因载体的方法
机译:冯·希佩尔-林道(VHL)疾病基因以及相应的cDNA和检测VHL疾病基因的载体的方法
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