Novel mutations in ubiquitin-specific protease 26 gene might cause spermatogenesis impairment and male infertility

摘要

瞄准：在 ubiquitin 特定的朊酶学习单个核苷酸多型性的发生 26 (USP26 ) 在在中国的自发的男不孕的基因和它的参与。方法：平淡的精液分析被执行。不孕因素象免疫学的那样，传染、生物化学的混乱被检验与自发的不孕选择病人。DNA 从选择病人和控制人口的外部血被孤立，它用聚合酶链反应单人赛海滨符合构造多型性分析为变化被检验。而且，核苷酸序列在一些病人和控制被定序。结果：41 个不肥沃的人， 9 (22.0% ， P = 0.01 ) 在 X 染色体上的 USP26 基因的有的变化。一个复合变化(364insACA；460G → A ) 在 8 个病人被检测(19.5% ， P = 0.01 ) 并且 1044T → A 替换在 1 个病人被发现(2.4% ， P 0.05 ) 。所有三个变化在编码氨基酸导致了变化。二替换预言一些变化：460G → A 把缬氨酸变成异白氨酸，并且 1044T → A 用白氨酸代替本氨基丙酸。三核苷酸 ACA 的另一插入引起 threonine 的插入。没有另外的变化在留下的病人和肥沃的控制被发现。结论：USP26 基因可能具有在男复制的重要性。在这基因的变化可能与男不孕被联系，并且可能否定地影响阴囊的功能。关于这个问题的进一步的研究在进行中。