DAZ1/DAZ2 cluster deletion mediated by gr / gr recombination per se may not be sufficient for spermatogenesis impairment： a study of Chinese normozoospermic men

摘要

目的:通过研究346个生精功能正常的男性的 AZFc 区缺失来探讨中国人群中 DAZ 基因拷贝缺失对男性生精功能可能存在的影响。方法:利用 PCR-RFLP 与常规 PCR 技术,对7个 AZFc 区特异性标签序列位点与DAZ 基因家族各拷贝内3个碱基变异性位点进行检测。结果:5名(1.4%)正常生精男性被证实携带 gr/gr-DAZ1/DAZ2缺失。b2/b4重组所致 DAZ 基因完全缺失未被发现。结论:gr/gr-DAZ1/DAZ2缺失在正常生精男性中被发现,提示在中国人群中这种缺失本身可能不足以引起生精障碍。