Molecular diagnosis of 5α-reductase-2 gene mutation in two Indian families with male pseudohermaphroditism

摘要

瞄准：与男假雌雄同体性识别二个印第安人的遗传型。方法：标准放射性免疫测定过程被用于估计神经质的层次。常规细胞发生的分析为与生殖器的歧义在这些题目诊断基因性被执行。分子的分析被标准聚合酶链反应过程用教材和为 5 α-reductase 类型特定的反应条件的不同集合执行 2 基因(SRD5A2 ) 基因。直接定序用定序定序仪器的工具包和 ABI 310 的 ABI 棱柱染料终止者被执行。结果：在精氨酸与夫酸安(R246Q ) 被代替的地方，我们在 5 上在前发现了一个 SRD5A2 基因变化，在有从无关的家庭的假雌雄同体性和模糊生殖器的二男性。这是这个变化从印度在个人被报导了的第一次。结论：从二个无关的印度家庭的 SRD5A2 基因的 R246Q 变化的鉴定可能扩大创始人基因效果。