Deletion or underexpression of the Y-chromosome genes CDY2 and HSFY is associated with maturation arrest in American men with nonobstructive azoospermia

摘要

成熟拘捕(麻省) 指导致临床的 nonobstructive 精子缺乏的细菌房间开发的失败。尽管人的 Y 染色体的 azoospermic 因素(AZF ) 区域清楚地在一些情况中被含有，因此，远，很，很少对哪个个人， Y 染色体基因为完全的男细菌房间开发是重要的被知道。我们寻求了在可以在在美国人口与麻省联系的 nonobstructive 精子缺乏的致病被含有的 Y 染色体上识别单个基因。有 Y 染色体 microdeletions 的 132 个人的遗传型显型分析被执行。与麻省联系的编码蛋白质的基因被一张遗传型显型地图的视觉分析识别。与麻省联系的基因在 Y 染色体的一个片断以内作为那些基因被选择完全或部分删除了，总是与可恢复的阴囊的精子的麻省和缺席被联系。每个识别基因抄本的表示然后与自发的麻省和妨碍的精子缺乏从病人的分开的队在阴囊的织物与量的 RT-PCR 被测量。为有麻省的协会的十候选人基因在重叠的 Y 染色体的一个 8.4-Mb 片断以内被识别 AZFb 区域。CDY2 和 HSFY 是唯一的识别了在表示的差别在麻省和妨碍的精子缺乏队之间为被观察的基因。有妨碍的精子缺乏的人有 12 褶层 CDY2 抄本的更高相对的表示(1.33 ±； 0.40 对 0.11 ±； 0.04；P=0.0003 ) 并且 16 褶层 HSFY 抄本的更高的表示(0.78 ±； 0.32 对 0.05 ±； 0.02；P=0.0005 ) 与有麻省的人相比。CDY2 和 HSFY 也仅仅是在有 Sertoli 房间的病人的 underexpressed 症候群。这些数据显示 CDY2 和 HSFY 位于为精子成熟是重要的，并且是在与麻省从人导出的阴囊的织物的 underexpressed 的 Y 染色体的一个片断以内。这些观察建议在 CDY2 或 HSFY 表示的缺陷能在麻省的致病被含有。