Single-nucleotide polymorphisms in HORMAD1 may be a risk factor for azoospermia caused by meiotic arrest in Japanese patients

摘要

基因机制作为一些男不孕的一个原因被含有，还糟糕被理解。成熟分裂为复制对细菌房间和必需品唯一。synaptonemal 建筑群是为染色体配对，分离和再结合的一个批评部件。因为猛烈雄的老鼠是不肥沃的， Hormad1 为哺乳动物的 gametogenesis 是必要的。在早 pachytene 阶段和 synaptonemal 建筑群的 Hormad1 缺乏的睾丸展览 meiotic 拘捕不能被设想。为了分析人的 HORMAD1 基因缺点与人的精子缺乏被联系的假设，由 meiotic 拘捕引起了， mutational 分析被诊断，精子缺乏源于 meiotic 的 30 个日本人的直接顺序分析在所有编码区域执行拘捕。由顺序分析，三个多型性地点，单个核苷酸多型性 1 (c。163A >； G ) ， SNP2 (c。501T >； G ) 并且 SNP3 (c。918C >； T ) ，在 exons 被发现 3， 8 和 10。有精子缺乏和 80 个正常的证明怀孕的、肥沃的人的 30 个病人为 HORMAD1 多型性被分析。SNP1 和 SNP2 与人的精子缺乏由完全的早 meiotic 拘捕引起了被联系(P<； 0.05 ) 。我们建议 HORMAD1 让必要 meiotic 在人的精子发生工作。