Genetic factors contributing to human primary ciliary dyskinesia and male infertility

摘要

主要睫的运动障碍(PCD ) 是源于正常睫的功能的损失的正染色体后退的混乱。症状包括新生的呼吸悲痛，长期的窦炎， bronchiectasis，地点 inversus，和不孕。然而，仅仅 15 联系 PCD 的基因被识别了迄今为止引起男不孕。由于 PCD 的基因异质，全面分子的基因测试没被认为照顾的标准。这里，我们在与与男不孕联系的 PCD 有关的基因因素的鉴定上提供进步的更改，总结内在的分子的机制，并且讨论这些调查结果的临床的含意。这块地里的进一步的研究将为男不孕影响诊断策略，使临床医生能向病人提供通知基因建议，并且帮助为开发直接指向的个性化的药采用治疗的最好的功课。