KRAS、BRAF基因突变的结直肠癌患者临床病理特征分析

摘要

目的:探讨结直肠癌患者KRAS、BRAF基因突变情况及其临床病理特征。方法:收集广州市第一人民医院2017年7月至2020年12月手术切除的724例结直肠癌患者的肿瘤标本,运用突变阻滞扩增系统PCR检测KRAS基因第2、3、4号外显子及BRAF基因第15号外显子第600位密码子的突变情况,运用免疫组化检测错配修复蛋白MLH1、PMS2、MSH2、MSH6及Ki-67、P53、CD34、D2-40、S-100等基因表达情况,分析KRAS、BRAF基因突变与患者临床病理特征的关系。结果:KRAS基因总突变率为30.4%(220/724),其中第2号外显子突变率最高,为21.9%(200/724);BRAF基因第15号外显子第600位密码子突变率为4.0%(29/724)。与野生型结直肠癌相比,KRAS基因突变的结直肠癌多发生于男性,浸润型比例更高(P<0.05);BRAF基因突变的结直肠癌多发生于女性,右半结肠、错配修复功能缺陷、浸润型比例更高,且恶性程度更高(P<0.05)。与KRAS基因突变的结直肠癌相比,BRAF基因突变的结直肠癌多发生于右半结肠,错配修复功能缺陷比例及恶性程度更高(P<0.05)。结论:KRAS及BRAF基因突变的结直肠癌在临床病理特征上存在差异,检测KRAS、BRAF基因状态可为结直肠癌患者的治疗提供理论依据。