应用孕妇外周血中单个胎儿有核红细胞进行非损伤性产前基因诊断

摘要

非损伤性产前基因诊断是单基因遗传病产前诊断的发展方向。非损伤性产前诊断对胎儿没有任何风险，对孕妇几乎没有痛苦与忧虑，易于接受与推广。但是这一领域的发展因材料与技术问题而较缓慢。一个多世纪以前就己经发现孕妇外调血中存在胎儿细胞。这些细胞提供了对胎儿进行产前诊断的可能性。孕妇外周血中存在的胎儿细胞有多种类型，其中胎儿有核红细胞生命周其短，表达较为特异的胎儿血红蛋白或胚胎血红蛋白，因而成为非损伤性产前诊断的较好材料。但是，这一理想的产前诊断技术存在的最大困难在于:1.孕妇外周血中的胎卵细胞数量极少;2.富集得到的细胞是否是真正的胎儿细胞难以确定。建立从孕妇外周血中分离胎儿细胞进行单基因遗传病非损伤性产前基因诊断的策略与技术。根研究人员的研究结果，研究人员认为应用研究人员所建立的研究策略能够得到足量的、确定来源于胎儿的DNA，能够检测并排除母体或其化任何污染;能够用扩增STR进行连锁分析或直接检测突变的方法进行产前基因诊断，任何单基因遗传病，只在知道其基因突变或紧密连锁的遗传标记，都可以用研究人员所建立的研究策略进行非损伤性产前诊断，研究人员的研究策略解决了应用母体外周血中胎儿细胞进行非损作性产前诊断的主要障碍。

目录

摘要

前言

材料

方法

结果

密度梯度离心

MACS

免疫组化

显微操作

PEP

胎儿细胞的遗传学确定

PKU的连锁分析诊断

特异基因突变的检测

讨论

结论

参考文献

学术论文

综述 迈向非损伤性产前诊断

致谢