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第一部分Bex1相互作用蛋白的筛选
前言
实验材料与方法
实验结果
讨论
小结
第二部分神经管缺陷相关基因的突变筛查
一.前言
二.实验材料与方法
三.实验结果
四.讨论
文献综述
综述参考文献
致谢
吴震;
北京协和医学院;
中国医学科学院;
清华大学医学部;
中国协和医科大学;
神经细胞; 短期记忆; 生化通路; 筛选文库; 突变筛查;
机译:映射到染色体Xq22的精子发生相关基因BEX1的克隆和表达模式
机译:C677T甲基四乙烯酸还原酶基因和神经管缺陷的突变:日本女性是否应该在怀孕前进行基因筛查?
机译:中国神经管缺陷人群CASP9突变的遗传筛选和功能分析
机译:中链酰基乙酰脱氢酶缺乏症(MCADD)突变筛查患者的突变敏感筛选
机译:平面细胞极性基因Fuzzy的突变与人类的神经管缺陷有关。
机译:凋亡相关基因APAF1CASP9和CASP3中的罕见突变导致人神经管缺陷
机译:美国神经管缺陷的流行病学方面:改变概念及其对筛查和产前诊断程序的重要性
机译:钾吸收缺陷的新型裂殖酵母突变体可用于表达人类eag相关基因,用于钾离子通道调节剂的筛选试验
机译:基于三倍体处理的MARKER基因筛查药物致突变性的方法及其筛选方法
机译:筛选辅因子给药的酶编码基因的缺陷等位基因,检测辅因子依赖性酶缺乏症的易感性,鉴定和/或表征患者代谢途径内酶缺乏症,治疗代谢的方法患者体内酶缺乏症,筛查与叶酸/同型半胱氨酸代谢异常有关的疾病或疾病的风险,筛查潜在的化疗反应,筛查化学疗法的毒性,评估代谢途径中可修复的酶缺乏症,分离的核酸酸,用于检测叶酸/同型半胱氨酸代谢途径中基因的缺陷等位基因
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