前言
参考文献
Liddle综合征表型和基因型关系分析
摘要
背景
材料和方法
一、研究对象
二、材料及仪器
结果
一、先证者-1家系特征
二、先证者-2家系特征
三、携带同样突变的患者间表型比较
四、对先证者-2家系进行心血管疾病相关基因的二代测序
讨论
一、已知突变和表型
二、Liddle综合征突变致病机制
总结
参考文献
基于中国北方汉族人群药物基因组学的华法林维持剂量公式建立
摘要
背景
材料和方法
一、研究对象
二、研究方案
三、材料及仪器
结果
一、纳入患者基本特征
二、遗传因素影响华法林维持剂量
三、多因素回归模型分析华法林维持剂量
四、此公式用于预测华法林维持剂量的效能
五、北方公式与中国南方人群和中部人群公式比较
讨论
一、基因因素对华法林剂量变异起主要作用
二、公式中包含的非基因因素
三、基因型指导临床华法林使用的可信和可行性
总结
参考文献
综述 主要心血管疾病关联基因研究现状及应用
论文情况
致谢
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