中国人群c-Jun基因多态性与系统性红斑狼疮遗传易感性关联研究

摘要

目的：比较系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患者组和健康对照组中c-Jun(rs3748814)的基因型和等位基因频率,分析其与 SLE遗传易感性的关系。同时结合SLE患者临床资料,分析c-Jun(rs3748814)基因多态性与SLE临床特征的关系。
　　方法：在获得研究对象知情同意后,按照美国风湿病学会1997年修订的SLE诊断标准,选取在安徽医科大学第一附属医院风湿免疫科和安徽省立医院风湿免疫科就诊的502例SLE患者作为研究对象,其中男性37例,女性465例,平均年龄(36.16±11.99)岁。同时选取652例健康人群作为健康对照。其中男性249例,女性403例,平均年龄(34.23±16.44)岁。收集两组人群血液标本和SLE患者临床资料。然后使用基因组DNA提取试剂盒提取所有标本外周血白细胞中的基因组DNA。运用TaqMan基因分型技术,使用ABI7300 PCR检测c-Jun(rs3748814)的基因型和等位基因频率。然后使用Plink1.06和SPSS10.01软件对数据进行统计分析,利用c2检验比较c-Jun(rs3748814)在SLE病例组和健康对照组中是否满足遗传平衡以及是否存在差异,检验水准α=0.05。
　　结果：(1)哈迪-温伯格平衡(Hardy-Weinberg equilibrium,HWE):c-Jun(rs3748814)基因型在SLE病例组和健康对照组中均满足HWE平衡。
　　(2)c-Jun(rs3748814)基因型和等位基因频率与SLE的关系:在SLE病例组中,c-Jun(rs3748814)三种基因型A/A、A/G和G/G的频率分别为0.0％、5.8%和94.2%,健康对照组则分别为0.8%、16.1%和83.1%。SLE病例组中A/G基因型频率明显低于健康对照组,而G/G基因型频率明显高于健康对照组,差异有统计学意义(A/G vs G/G P=8.670e-08,OR=0.290,95%CI=0.184-0.456)。SLE病例组中A等位基因频率明显低于健康对照组(A vs G P=5.221e-09,OR=0.308,95%CI=0.212-0.466)。此外,显性模型显示c-Jun(rs3748814)在SLE病例组和健康对照组中有统计学差异(A/A+A/G vs G/G P=4.011e-08, OR=0.302,95%CI=0.197-0.463)。
　　(3)c-Jun(rs3748814)基因型和等位基因频率与SLE患者临床特征之间的关系:c-Jun(rs3748814)基因型和等位基因频率在狼疮肾炎(lupus nephritis,LN)患者与非LN患者之间,差异没有统计学意义(A/G vs G/G P=0.744,OR=1.157,95% CI=0.481-2.785;A vs G P=0.748,OR=1.152,95% CI=0.486-2.734;A/A+A/G vs G/G P=0.744,OR=1.157,95%CI=0.481-2.785)。此外,SLE患者其他临床特征,诸如盘状红斑、颧部红斑、光敏感、口腔溃疡以及关节炎等,也没有显示与c-Jun(rs3748814)基因型相关。
　　结论：本次研究结果提示中国人群c-Jun(rs3748814)基因多态性与系统性红斑狼疮遗传易感性相关。c-Jun(rs3748814)中的A等位基因可能在SLE发病过程中起保护作用。

目录

封面

声明

目录

中文摘要

英文摘要

1．前言

2. 材料与方法

2.1 研究对象的选取

2.2资料收集

2.3 SNP选择

2.4实验操作与步骤

2.5 质量控制

2.6统计分析

3. 结果

3.1 SLE病例组和健康对照组一般情况

3.2 SLE患者临床特征

3.3 SLE病例组和健康对照组HWE检验

3.4 c-Jun（rs3748814）基因分型结果与SLE的关系

3.5 c-Jun（rs3748814）基因分型结果与狼疮肾炎的关系

3.6 c-Jun（rs3748814）基因分型结果与SLE其他临床特征的关系

4. 讨论

6. 本次研究不足之处

7. 以后的设想和方向

8. 结论

参考文献

附 录

致谢

综述